Η μέτρηση της Δ4-ανδροστενεδιόνης χρησιμοποιείται στη διάγνωση και τη διαφορική διάγνωση της υπερπαραγωγής ανδρογόνων (υπερανδρογονισμός – σε συνδυασμό με μετρήσεις και άλλων στεροειδών ορμονών), στη διάγνωση και την παρακολούθηση της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων καθώς και στη διάγνωση της πρόωρης αδρεναρχής (πρόωρη έναρξη έκκρισης ανδρογόνων σε παιδιά).

Η Δ4-ανδροστενεδιόνη εκκρίνεται κυρίως από τα επινεφρίδια και η παραγωγή της ελέγχεται, τουλάχιστον εν μέρει, από την φλοιεπινεφριοδιοτρόπο ορμόνη (ACTH). Παράγεται επίσης, ανεξάρτητα από την ACTH, στους όρχεις και τις ωοθήκες από τη θειική δεϋδροεπιανδροστερόνη (DHEA-S) που εκκρίνεται από τα επινεφρίδια. Η ανδροστενεδιόνη είναι ένα βασικό πρόδρομο μόριο στη σύνθεση των στεροειδών ορμονών.

Τα αυξημένα επίπεδα ανδροστενεδιόνης μπορούν να προκαλέσουν συμπτώματα ή σημεία υπερανδρογονισμού στις γυναίκες. Οι άνδρες είναι συνήθως ασυμπτωματικοί, αλλά εξαιτίας της περιφερικής (στο λιπώδη ιστό και το ήπαρ) μετατροπής των ανδρογόνων σε οιστρογόνα μπορεί μερικές φορές να παρατηρηθούν ήπια συμπτώματα αυξημένης συγκέντρωσης οιστρογόνων, όπως η γυναικομαστία.

Οι περισσότερες ήπιες έως μέτριες αυξήσεις Δ4-ανδροστενεδιόνης είναι ιδιοπαθείς ή σχετίζονται με καταστάσεις όπως το σύνδρομο των πολυκυστικών ωοθηκών. Ωστόσο, οι μεγέλες αυξήσεις ανδροστενεδιόνης μπορεί να είναι ενδεικτικές όγκων των επινεφριδίων ή των γονάδων (ωοθηκών και όρχεων). Εάν για οποιοδήποτε λόγο, αυξηθεί η παραγωγή της ανδροστενεδιόνης σε ένα παιδί, μπορεί να εμφανίστεί πρόωρη φυλετική ανάπτυξη. Σε μετεμμηνοπαυσιακές γυναίκες, η αυξημένη παραγωγή ανδροστενεδιόνης μπορεί να οδηγήσει σε αιμορραγίες, ενδομητρίωση, διέγερση των ωοθηκών και πολυκυστικές ωοθήκες.

Η αυξημένη παραγωγή ανδροστενεδιόνης στην παχυσαρκία μπορεί να προκαλέσει εμμηνορρυσιακές ανωμαλίες σε γυναίκες και σημεία θηλυκοποίησης όπως γυναικομαστία σε άνδρες. Ο προσδιορισμός της Δ4-ανδροστενεδιόνης είναι χρήσιμος στη διάγνωση ανωμαλιών της εμμήνου ρύσεως, στην πρόωρη φυλετική ανάπτυξη και στις μετεμμηνοπαυσιακές ανωμαλίες.

Ανεξάρτητα από τον τύπο, η ανεπάρκεια της Α1-αντιθρυψίνης επιτρέπει σε πρωτεολυτικά ένζυμα να προκαλέσουν βλάβη των ιστών του πνεύμονα, με αποτέλεσμα την εμφάνιση σοβαρού εμφυσήματος στην αρχή της ενηλικίωσης. Η ανεπάρκεια της Α1-αντιθρυψίνης ευθύνεται για λιγότερο από το 1% των περιπτώσεων χρόνιας αποφρακτικής πνευμονοπάθειας (ΧΑΠ).

Μπορεί να υπάρξουν υποψίες για ανεπάρκεια Α1-αντιθρυψίνη σε ασθενείς με μέτρια έως σοβαρή ΧΑΠ πριν από την ηλικία των 50 ετών στις εξής περιπτώσεις:

• Ασθενείς με οικογενειακό ιστορικό ανεπάρκειας Α1-αντιθρυψίνης
• Σε χρόνια βρογχίτιδα με απόφραξη των αεραγωγών σε ασθενείς που δεν έχουν καπνίσει ποτέ
• Σε βρογχεκτασίες ελλείψει σαφών παραγόντων κινδύνου
• Σε κίρρωση του ήπατος, επίσης χωρίς προφανείς παράγοντες κινδύνου