Ο προσδιορισμός του δ-αμινολεβουλινικού οξέος στα ούρα χρησιμοποιείται για την εργαστηριακή διάγνωση και διαφορική διάγνωση των πορφυριών, μιας ομάδας νοσημάτων με σημεία και συμπτώματα από το δέρμα και το νευρικό σύστημα. Η μέτρηση του δ-αμινολεβουλινικού οξέος στα ούρα μπορεί να χρησιμοποιηθεί ακόμη και στον εργαστηριακό έλεγχο της δηλητηρίασης από μόλυβδο στα παιδιά.

Το δ-αμινολεβουλινικό οξύ (ALA) είναι η πρόδρομος ουσία για το πορφοχολινογόνο (PBG), μιας ουσίας που χρησιμοποιείται στο σχηματισμό της αίμης της αιμοσφαιρίνης. Τα επόμενα στάδια του βιοχημικού μονοπατιού της σύνθεσης της αίμης περιλαμβάνονται: Πορφοχολινογόνο → Ουροχολινογόνο ΙΙΙ → Ουροπορφυρίνη ΙΙΙ → Κοπροπορφυρινογόνο ΙΙΙ → Κοπροπορφυρίνη ΙΙΙ → Πρωτοπορφυρινογόνο → Πρωτοπορφυρίνη. Αυτή η διαδικασία οδηγεί στη συνέχεια στο σχηματισμό της αίμης. Αν προκύψει οποιοδήποτε πρόβλημα στο βιοχημικό μονοπάτι του σχηματισμού της αίμης, το δ-αμινολεβουλινικό οξύ συσσωρεύεται και αποβάλλεται στα ούρα. Το δ-αμινολεβουλινικό οξύ φυσιολογικά δεν υπάρχει στα ούρα.

Οι συγκεντρώσεις του δ-αμινολεβουλινικό οξύ στα ούρα αυξάνονται σημαντικά σε πολλούς ασθενείς με οξείες νευρολογικές μορφές πορφυρίας. Η εξέταση για το δ-αμινολεβουλινικό οξύ μπορεί να ζητηθεί σε ασθενείς με συμπτώματα που υποδηλώνουν οξεία πορφυρία, όπως κοιλιακό άλγος, ναυτία, δυσκοιλιότητα, περιφερική νευροπάθεια, μυϊκή αδυναμία, κατακράτηση ούρων, σύγχυση και ψευδαισθήσεις.

Η παρουσία του δ-αμινολεβουλινικού οξέος στα ούρα μπορεί να υποδηλώνει ακόμη δηλητηρίαση από μόλυβδο. Η εξέταση μπορεί να χρησιμοποιηθεί ως προσυμπωματική εξέταση ελέγχου για την ανίχνευση υπερβολικής απορρόφησης μολύβδου αρκετά πριν την εμφάνιση συμπτωμάτων, κυρίως σε παιδιά.