Η Α1-αντιθρυψίνη (ΑΑΤ) είναι μια πρωτεΐνη που παράγεται από το ήπαρ. Έχει προστατευτική λειτουργία, επειδή εμποδίζει την απελευθέρωση πρωτεολυτικών ενζύμων που μπορούν να βλάψουν τους ιστούς, όπως αυτούς του πνεύμονα. Η ανεπάρκεια της ΑΑΤ μπορεί να είναι κληρονομική ή επίκτητη. Όταν η έλλειψη της ΑΑΤ είναι κληρονομική, πιο συχνά βρίσκεται σε άτομα Ευρωπαϊκής καταγωγής και για πρώτη φορά σημειώνεται σχετικά νωρίς στη ζωή. Η επίκτητη ανεπάρκεια της Α1-αντιθρυψίνης έχει παρατηρηθεί σε ασθενείς που έχουν σύνδρομα ανεπάρκειας σε πρωτεΐνες όπως σε νόσους του ήπατος, στο νεφρωσικό σύνδρομο και σε υποσιτισμό.

Ανεξάρτητα από τον τύπο, η ανεπάρκεια της Α1-αντιθρυψίνης επιτρέπει σε πρωτεολυτικά ένζυμα να προκαλέσουν βλάβη των ιστών του πνεύμονα, με αποτέλεσμα την εμφάνιση σοβαρού εμφυσήματος στην αρχή της ενηλικίωσης. Η ανεπάρκεια της Α1-αντιθρυψίνης ευθύνεται για λιγότερο από το 1% των περιπτώσεων χρόνιας αποφρακτικής πνευμονοπάθειας (ΧΑΠ).

Μπορεί να υπάρξουν υποψίες για ανεπάρκεια Α1-αντιθρυψίνη σε ασθενείς με μέτρια έως σοβαρή ΧΑΠ πριν από την ηλικία των 50 ετών στις εξής περιπτώσεις:

• Ασθενείς με οικογενειακό ιστορικό ανεπάρκειας Α1-αντιθρυψίνης
• Σε χρόνια βρογχίτιδα με απόφραξη των αεραγωγών σε ασθενείς που δεν έχουν καπνίσει ποτέ
• Σε βρογχεκτασίες ελλείψει σαφών παραγόντων κινδύνου
• Σε κίρρωση του ήπατος, επίσης χωρίς προφανείς παράγοντες κινδύνου