Ο αναστολέας των πρωτεασών Α1-αντιθρυψίνη (ΑΑΤ), βρίσκεται σε υψηλές συγκεντρώσεις στο πλάσμα και αναστέλλει τη δράση της θρυψίνης καθώς επίσης και της ελαστάσης των ουδετερόφιλων κοκκιοκυττάρων.

Η ανεπάρκεια της Α1-αντιθρυψίνης οδηγεί σε ανεξέλεγκτη δράση της θρυψίνης και της ελαστάσης. Το πνευμονικό εμφύσημα και η χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια είναι μεταξύ των πιο συχνών παθολογικών καταστάσεων που προκύπτουν από την ανεπάρκεια της Α1-αντιθρυψίνης. Επιπλέον, λόγω της τοξικής επίδρασης της συσσωρευμένης Α1-αντιθρυψίνης επί των κυττάρων του ήπατος, προκύπτουν κλινικές καταστάσεις όπως κίρρωση του ήπατος ή και καρκίνωμα του ήπατος κατά την εξέλιξη της νόσου.

Οι αιτίες της κληρονομικής ανεπάρκειας της Α1-αντιθρυψίνης είναι κυρίως δύο παραλλαγές του γονιδίου SERPINA1, το οποίο κωδικοποιεί την Α1-αντιθρυψίνη. Σε αντίθεση με τα φυσιολογικά αλληλόμορφα (Μ), τα παθολογικά αλληλόμορφα Ζ και S συνδέονται με σημαντικά χαμηλότερες συγκεντρώσεις α1-Αντιθρυψίνης στο πλάσμα. Το αλληλόμορφο Ζ είναι το πιο συχνό και προκαλεί πιο σημαντική ανεπάρκεια του ενζύμου (το 95% του συνόλου των ασθενών με σοβαρή ανεπάρκεια Α1-αντιθρυψίνης), ενώ οι ετερόζυγοι φορείς (ΜΖ ή SZ) και οι ομόζυγοι φορείς SS συνήθως πάσχουν μόνο αν υπάρχουν επιπλέον παράγοντες κινδύνου, όπως το κάπνισμα. Με την έγκαιρη διάγνωση και την τροποποίηση της συμπεριφοράς των ασθενών για την αποφυγή των ανάλογων αρνητικών παραγόντων, τα κλινικά επακόλουθα της ανεπάρκειας της Α1-αντιθρυψίνης μπορεί να προληφθούν ή να ελαχιστοποιηθούν.

Η ανεπάρκεια της Α1-αντιθρυψίνης έχοντας συχνότητα εμφάνισης περίπου 1:2.000, αποτελεί μία από τις πιο κοινές, δυνητικά θανατηφόρες, κληρονομικές ασθένειες στην Ευρώπη.