Η μοριακή ανάλυση της α-αφαιρίνης περιλαμβάνει των έλεγχο των 21 συχνότερων μεταλλάξεων της α αλυσίδας της αιμοσφαιρίνης.

Η α-θαλασσαιμία είναι μία από τις πιο κοινές γενετικές ανωμαλίες της αιμοσφαιρίνης και προκαλείται από τη μειωμένη ή και μηδενική παραγωγή των αλυσίδων α-σφαιρίνης. Η α-θαλασσαιμία είναι διαδεδομένη σε τροπικές και υποτροπικές περιοχές του κόσμου όπου η ελονοσία ήταν και εξακολουθεί να είναι επιδημική, αλλά ως συνέπεια των πρόσφατων μαζικών μεταναστεύσεων, η α-θαλασσαιμία έχει γίνει ένα σχετικά κοινό κλινικό πρόβλημα στη Βόρεια Αμερική, τη Βόρεια Ευρώπη και την Αυστραλία. Η α-θαλασσαιμία είναι πολύ ετερογενής παθολογική κατάσταση σε κλινικό και μοριακό επίπεδο. Έχουν αναγνωριστεί τέσσερις κλινικές καταστάσεις αυξανόμενης σοβαρότητας: η σιωπηλή κατάσταση φορέα, το στίγμα της α-θαλασσαιμίας, η ενδιάμεση μορφή της αιμοσφαιρινοπάθειας Η και το σύνδρομο του εμβρυϊκού ύδρωπα με αιμοσφαιρίνη Bart το οποίο είναι θανατηφόρο εντός της μήτρας ή αμέσως μετά τη γέννηση.

Η α-θαλασσαιμία προκαλείται συχνότερα από διαγραφές που αφορούν το ένα ή και τα δύο γονίδια της α-σφαιρίνης και λιγότερο συχνά από μη-διαγραφές. Έχει περιγραφεί ένας μεγάλος αριθμός από αλληλόμορφα α-θαλασσαιμίας που οι αλληλεπιδράσεις τους οδηγούν σε ένα ευρύ φάσμα αιματολογικών και κλινικών φαινοτύπων. Ο συσχετισμός των γονοτύπων και φαινοτύπων έχει μόνο εν μέρει διευκρινιστεί. Οι φορείς της α-θαλασσαιμίας δεν χρειάζονται καμία θεραπεία. Συνήθως, οι ασθενείς με αιμοσφαιρινοπάθεια H είναι κλινικά υγιείς και επιβιώνουν χωρίς θεραπεία, αλλά μπορεί περιστασιακά να χρειάζονται μεταγγίσεις ερυθρών αιμοσφαιρίων εάν το επίπεδο της αιμοσφαιρίνης μειωθεί ξαφνικά λόγω αιμολυτικής ή απλαστικής κρίσης, συνήθως εξαιτίας ιογενών λοιμώξεων. Το σύνδρομο του εμβρυκού ύδρωπα δεν έχει επί του παρόντος καμία αποτελεσματική θεραπεία, αν και έχουν απόπειρες ενδομήτριας μετάγγισης και μεταμόσχευσης αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων.